Kind kann dank neuer Behandlung von Coenzym-Q₁₀-Mangel wieder laufen

„Sein Zustand verbessert sich von Monat zu Monat. Er kann jetzt Fahrrad fahren, 5 bis 7 Kilometer oder sogar mehr laufen. Seine Ausdauer hat sich dramatisch verbessert. Er hat sein Gleichgewicht wiedererlangt “ , sagt Dr. Michael Pacold, Onkologe an der New York University und Co-Autor eines am 9. Juli in der Fachzeitschrift Nature veröffentlichten Artikels, in dem detailliert beschrieben wird, wie ein 8-jähriger Junge seine motorischen Fähigkeiten wiedererlangte.

Der Junge leidet an einer seltenen genetischen Störung, dem infantilen Neurodegenerationssyndrom mit fortschreitender Spastik und Anomalien der weißen Substanz des Gehirns, was zu einer verzögerten motorischen und intellektuellen Entwicklung, epileptischen Anfällen, fortschreitender Lähmung mit Atemstillstand, Muskelzuckungen und Augenproblemen führt.

Ursache ist eine Mutation in einem Gen, das für die Produktion des Coenzyms _Q10 ( _CoQ10 ) verantwortlich ist. Dieses Coenzym spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung der Mitochondrien, den Organellen, die unsere Zellen mit Energie versorgen. Fehlt es, verkümmern die Mitochondrien und die Zellen, insbesondere im Kleinhirn, dem Zentrum der Bewegungssteuerung. Die Betroffenen werden schwach, gelähmt und sterben schließlich. Vor Ausbruch der Krankheit konnte das Kind acht Jahre lang spielen und rennen. Im September 2023 traten die ersten Schwächeanfälle auf. Bereits zwei Monate später saß es im Rollstuhl.

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