Otto bambini nati con il DNA di tre persone nel primo esperimento di fecondazione in vitro al mondo

Otto bambini sani sono nati nel Regno Unito grazie a una nuova tecnica di fecondazione in vitro che ha ridotto con successo il rischio di ereditare malattie genetiche dalle madri. I risultati sono stati accolti dalla comunità scientifica come una svolta, alimentando la speranza che le donne con mutazioni nel DNA mitocondriale possano un giorno essere in grado di avere figli senza trasmettere malattie gravi o fatali.

Secondo lo studio, un neonato su 5.000 soffre di malattie mitocondriali, per le quali non esiste cura e che presentano sintomi quali problemi di vista, diabete e atrofia muscolare.

Nel 2015, il Regno Unito è stato il primo Paese ad approvare la fecondazione in vitro, una tecnica che utilizza una piccola quantità di DNA mitocondriale sano proveniente da un ovulo donato, insieme all'ovulo della madre e allo sperma del padre.

Alcuni chiamano questo processo "triparentale", anche se i ricercatori sono contrari a questo termine perché solo circa lo 0,1 percento del DNA di un neonato proviene dal donatore.

Delle 22 donne curate presso il Newcastle Fertility Centre, nel nord-est dell'Inghilterra, sono nati otto bambini. I quattro maschi e le quattro femmine hanno ora un'età compresa tra i sei mesi e i due anni.

Lo studio ha rilevato che la quantità di DNA mitocondriale mutato che causa la malattia è stata ridotta dal 95 al 100% in sei dei neonati. Negli altri due neonati, la riduzione è stata del 77-88%, al di sotto del livello che causa la malattia.

Ciò suggerisce che la tecnica è "efficace nel ridurre la trasmissione" delle malattie dalla madre al figlio.

Secondo i ricercatori, otto bambini sono ora sani, anche se uno di loro soffriva di un disturbo del ritmo cardiaco che è stato curato con successo.

L'esperimento continuerà poiché la salute dei bambini verrà monitorata nei prossimi anni per verificare se dovessero sorgere problemi.

L'esperto di genetica riproduttiva Degan Wells ha osservato che degli otto bambini, tre mostravano alcuni segni di quella che viene chiamata "reversione", una condizione ancora poco compresa.

"Si tratta di un fenomeno in cui la terapia inizialmente consente la nascita di un embrione con un numero molto piccolo di mitocondri difettosi, ma quando il bambino nasce, la percentuale di mitocondri anomali nelle sue cellule aumenta in modo significativo", ha spiegato.

Tuttavia, l'esperto svedese di fertilità Nils-Göran Larsson l'ha definita una "svolta", aggiungendo che la nuova tecnologia offre "un'opzione riproduttiva molto importante" per le famiglie colpite da malattie mitocondriali "devastanti".

Sebbene lo studio britannico sia stato il primo a coinvolgere più madri, gli otto figli da esso generati non sono stati i primi a nascere con il DNA di tre persone. La prima volta che ciò è accaduto è stato nel 2016, quando una donna è stata curata da specialisti americani della fertilità in Messico, dove non esistevano leggi che regolamentassero la pratica. Quel caso pionieristico ha utilizzato un metodo di fecondazione in vitro simile.

La donazione di mitocondri rimane controversa e non è approvata in molti paesi, tra cui Stati Uniti e Francia. I leader religiosi si sono espressi contro la procedura perché comporta la distruzione di embrioni umani. Altri oppositori hanno espresso preoccupazione per il fatto che potrebbe aprire la strada ai cosiddetti "bambini su misura" geneticamente modificati.

La revisione etica condotta dal Nuffield Council on Bioethics, un ente indipendente del Regno Unito, ha avuto un "ruolo significativo" nel nuovo studio, ha affermato mercoledì la direttrice del consiglio, Danielle Hamm.

Peter Thompson, direttore dell'Autorità britannica per la fecondazione umana e l'embriologia, che ha approvato la procedura, ha affermato che solo le persone con un "rischio molto elevato" di trasmettere malattie mitocondriali sarebbero idonee al trattamento.

Julie Steffanne, specialista francese in malattie mitocondriali, ha affermato che "è una questione di rischio/beneficio: nelle malattie mitocondriali, il beneficio è ovvio", ma "nel contesto dell'infertilità, non è dimostrato".