Dziecko znów chodzi dzięki nowemu leczeniu niedoboru koenzymu Q₁₀

„Z miesiąca na miesiąc jego stan się poprawia. Potrafi teraz jeździć na rowerze, przejść 5-7 kilometrów, a nawet więcej. Jego wytrzymałość znacznie się poprawiła. Odzyskał równowagę ” – mówi dr Michael Pacold, onkolog z Uniwersytetu Nowojorskiego i współautor artykułu opublikowanego 9 lipca w czasopiśmie „Nature” , w którym szczegółowo opisano, jak 8-letni chłopiec odzyskał sprawność motoryczną.

Chłopiec cierpi na rzadką chorobę genetyczną, dziecięcy zespół neurodegeneracyjny z postępującą spastycznością i nieprawidłowościami istoty białej mózgu. Powoduje to opóźnienie rozwoju motorycznego i intelektualnego, napady padaczkowe, postępujący paraliż z niewydolnością oddechową, ataki drżenia mięśni oraz problemy ze wzrokiem.

Jest ona spowodowana mutacją w jednym z genów kodujących produkcję koenzymu _Q10 ( _CoQ10 ). Koenzym ten odgrywa ważną rolę w rozwoju mitochondriów, organelli dostarczających naszym komórkom energii. Jego brak powoduje zanik mitochondriów i komórek, szczególnie w móżdżku, ośrodku kontroli ruchu. Pacjenci słabną, doznają paraliżu, a następnie umierają. Zanim choroba się rozwinęła, dziecko przez osiem lat mogło się bawić i biegać. Pierwsze oznaki osłabienia pojawiły się we wrześniu 2023 roku. Zaledwie dwa miesiące później poruszał się już na wózku inwalidzkim.

Pozostało Ci 75,08% artykułu do przeczytania. Reszta jest zarezerwowana dla subskrybentów.