Eksperci: neurologiczne choroby rzadkie to test sprawności naszego systemu

• Od 2019 roku w Polsce funkcjonuje program leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Pierwszym lekiem dostępnym dla pacjentów był nusinersen. Potem dołączyły dwa kolejne leki: terapia genowa i risdiplam
• W roku ubiegłym w programie B.102 była dokonana kolejna zmiana: rozszerzony zakres wskazań do terapii genowej oraz leczenie nusinersenem kobiet w ciąży
• - Program lekowy B.102 działa modelowo. Jest dla nas wzorem do naśladowania i ma potencjał do przeniesienia do innych programów w neurologicznych chorobach rzadkich - mówił wiceminister zdrowia, Marek Kos, podczas debaty regionalnej „Neurologiczne choroby rzadkie w województwie lubelskim” (Lublin, 9 maja 2025 r.)
• Spotkanie było okazją do podsumowania działań systemu opieki zdrowotnej w województwie lubelskim
• - Wymieniamy województwo lubelskie jako jedno z lepiej zorganizowanych pod względem opieki medycznej w obszarze neurologii. Mamy świetnie współpracujące ośrodki w województwie - mówił prof. Konrad Rejdak, konsultant wojewódzki ds. neurologii woj. lubelskiego
• Pozytywnym przykładem lubelskiej neurologii jest współpraca przy zapewnieniu ciągłej opieki między pacjentami pediatrycznymi i dorosłymi w rdzeniowym zaniku mięśni
• - Nasi pacjenci pediatryczni płynnie przechodzą pod opiekę lekarzy neurologów dla dorosłych. Możemy poszczycić się bardzo dobrą współpracą pomiędzy naszymi ośrodkami - mówiła prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk, konsultant wojewódzka ds. neurologii dziecięcej woj. lubelskiego

Program B.102 leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) ruszył w 2019 roku wraz z przewrotem, jakim była pierwsza skuteczna terapia, która zmieniła oblicze tej choroby.

- Minister zdrowia objął refundacją cząsteczkę nusinersen w ramach programu lekowego. Po czterech latach była kolejna rewolucja. Dwie kolejne cząsteczki weszły do refundacji - terapia genowa i risdiplam - wypełniając lukę w możliwości leczenia pacjentów, którzy z różnych powodów nie kwalifikowali się do pierwszej terapii. W roku ubiegłym kolejna zmiana: rozszerzony zakres wskazań do terapii genowej oraz leczenie nusinersenem kobiet w ciąży – wymieniała kamienie milowe w leczeniu SMA w Polsce Dagmara Marczewska, zastępca dyrektora ds. medycznych Lubelskiego Oddziału OW NFZ.

Jak podkreślała podczas debaty regionalnej „Neurologiczne choroby rzadkie w województwie lubelskim” (Lublin, 9 maja 2025r.), finansowanie programu było prowadzone w ramach umów zawartych z dwiema placówkami: Uniwersyteckim Szpitalem Klinicznym nr 4 w Lublinie i Uniwersyteckim Szpitalem Dziecięcym w Lublinie już od marca 2019 roku. Co ważne, współpraca między tymi podmiotami zapewniła ciągłość kontynuacji terapii. Pacjenci pediatryczni, którzy zaczynali leczenie w szpitalu dziecięcym, płynnie przechodzili do kliniki neurologicznej w szpitalu dla dorosłych.

- Obecnie w województwie lubelskim są finansowane wszystkie trzy terapie. Kiedy w 2019 roku startowaliśmy z jednym lekiem, jego finansowanie było na poziomie blisko 2 milionów złotych. W 2024 roku wartość programu B.102 na Lubelszczyźnie to już powyżej 31 milionów złotych – podsumowała dyrektor Marczewska.

Wyjaśniła, że wzrost finansowania wynika wprost z liczby pacjentów: - Na przestrzeni lat 2019-2024 mamy 48 pacjentów leczonych nusinersenem, 26 pacjentów leczonych risdiplamem i jednego pacjenta, któremu sfinansowaliśmy terapię genową. Dodatkowo jest jeszcze 12 pacjentów leczonych w ramach tzw. migracji do innych województw.

Jeśli chodzi o nakłady na program B.102, województwo lubelskie jest na 7 miejscu w kraju.

B.102 wyznacza standardy

Eksperci, którzy spotkali się na debacie w Lublinie, zgodnie uznali, że program leczenia SMA jest wręcz modelowy i może być przykładem dla innych programów w neurologicznych chorobach rzadkich.

- Program lekowy B.102 działa modelowo. Polska była jednym z pierwszych krajów na świecie, w którym udało się zorganizować opiekę w rdzeniowym zaniku mięśni tak kompleksowo, począwszy od zapewnienia szybkiego dostępu do leczenia, przez badania przesiewowe i przez coraz lepszą tranzycję. Program, który daje pacjentom tak dużo możliwości, jest dla nas wzorem do naśladowania i ma potencjał do przeniesienia do innych programów w neurologicznych chorobach rzadkich – mówił wiceminister zdrowia, Marek Kos.

Co nie znaczy, że nie brakuje wyzwań, kiedy mowa o organizacji opieki medycznej w chorobach rzadkich. Jednym z nich jest diagnostyka. Kolejnym problemem jest to, że nadal w niewielu z tych schorzeń dostępne są jakiekolwiek opcje terapeutyczne. W sumie chorób rzadkich mamy 7-8 tysięcy, ale jedynie na 6 procent z nich jest skuteczna terapia.

- Te choroby długo czekały na pełne mocne umiejscowienie w systemie opieki. Wokół programu leczenia tworzy się cała infrastruktura postępowania diagnostycznego. Teraz budujemy sieć, jeśli chodzi o diagnostykę, leczenie, ośrodki - mówił prof. Konrad Rejdak, konsultant wojewódzki ds. neurologii woj. lubelskiego, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UM w Lublinie, kierownik Klinicznego Oddziału Neurologii SPSK nr 4 w Lublinie.

- Znajomość choroby rzadkiej, która ma bardzo konkretny obraz kliniczny, ale bywa też bardzo zmienna, często wykracza poza kompetencje lekarza rodzinnego, czy nawet specjalisty w danej dziedzinie. Bardzo dużo pomagają nam kompleksowe badania genetyczne. Badanie całego genomu potrafi ujawnić mutacje, które potem wymagają interpretacji. Mamy nadzieję, że w naszym systemie pojawi się referencyjna ścieżka pacjenta, w ramach której w przypadku podejrzenia choroby skierujemy pacjenta do konkretnego ośrodka, który od razu wykona pakiet badań i nie będziemy przeciągać diagnostyki w czasie - ocenił prof. Rejdak, nawiązując do często podnoszonej odysei diagnostycznej chorych, którzy latami czekają na prawidłowe rozpoznanie.

Kolejnym wyzwaniem jest tworzenie systemu opartego na bardzo interdyscyplinarnym podejściu z wielu dziedzin, w tym neurologii, neuropsychologii, ale też opieki społecznej i rehabilitacji. Z tym wiąże się też współpraca między placówkami.

- Wymieniamy województwo lubelskie jako jedno z lepiej zorganizowanych pod względem opieki medycznej w obszarze neurologii. Mamy świetnie współpracujące ośrodki w województwie. Szczycimy się tu różnymi sukcesami, chociażby w opiece nad chorymi z udarem. Ale również choroby rzadkie są testem sprawności naszego systemu - podkreślał prof. Rejdak, wskazując na specyfikę województwa lubelskiego:

- Mamy skumulowane instytucje jak Uniwersytecki Szpital Dziecięcy, Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 i nr 1, dzięki czemu chorzy mogą skorzystać z kompleksowej opieki. Szczycimy się też tym, że na Lubelszczyźnie są finansowane przez NFZ wszystkie programy z obszaru neurologii. Mamy też świetną sieć poradni neurologicznych ogólnych. Dajemy przykład innym województwom.

Kiedy pacjent pediatryczny staje się pacjentem dorosłym

Pozytywnym przykładem lubelskiej neurologii jest współpraca przy zapewnieniu ciągłej opieki między pacjentami pediatrycznymi i dorosłymi.

- Nasi pacjenci pediatryczni płynnie przechodzą pod opiekę lekarzy neurologów dla dorosłych. Możemy poszczycić się bardzo dobrą współpracą pomiędzy naszymi ośrodkami. Możemy wcześniej poinformować kolegów, że wkrótce kolejny pacjent osiągnie 18 rok życia i będzie przekazany do kliniki dla dorosłych - mówiła prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk, konsultant wojewódzka ds. neurologii dziecięcej woj. lubelskiego, kierownik Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie.

Jednak w Polsce jest nadal kilka województw, w których nie są prowadzone programy lekowe z dziedziny neurologii dla dorosłych, w tym rdzeniowego zaniku mięśni.

- Pacjenci, którzy kończą 18 rok życia muszą udawać się do innych województw, żeby móc kontynuować leczenie. Są też takie województwa, jak świętokrzyskie, gdzie program lekowy B.102 nie jest prowadzony ani w ośrodku pediatrycznym, ani w ośrodku dla dorosłych – dodała prof. Chrościńska-Krawczyk.

Również nie we wszystkich chorobach rzadkich, na które chorują dzieci, tranzycja odbywa się w tak płynny sposób.

- Będziemy musieli ten problem rozwiązać systemowo. Dzięki lepszej diagnostyce rozpoznawanych jest coraz więcej chorób rzadkich. Dzięki nowym możliwościom terapeutycznym przeżywalność jest coraz dłuższa i coraz więcej pacjentów osiąga 18 rok życia. Po tym czasie nasi chorzy muszą przejść pod opiekę ośrodków dla dorosłych. Być może rozwiązaniem byłoby możliwość opóźnienia tej karencji do 21 roku życia – zaproponowała ekspertka.

Wiceminister zdrowia Marek Kos zapewniał, że będą podjęte odpowiednie działania: - Dzisiaj jest granica wiekowa 18 lat, ale dobrze wiemy, że są pewne wyjątki związane chociażby z terminem ukończenia studiów albo z innymi terminami granicznymi.

Materiał chroniony prawem autorskim - zasady przedruków określa regulamin.