Foi descoberto um novo tipo sanguíneo que só uma pessoa no mundo possui
Um morador de Guadalupe tem um tipo sanguíneo único
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Cientistas médicos identificaram um tipo sanguíneo único. A única portadora conhecida no planeta é uma moradora de Guadalupe. Seu sangue tem características tão excepcionais que os especialistas não conseguiram encontrar um doador compatível.
O novo tipo sanguíneo foi denominado Guada-negativo. Usando um estudo de exoma de genoma completo (para analisar mais de 20.000 genes humanos), os cientistas descobriram uma mutação no gene PIGZ. Este gene codifica uma enzima responsável por ligar um açúcar específico a uma molécula-chave na superfície das membranas celulares.
A dona do sangue único de Guadalupe sofre de comprometimento cognitivo leve (retardo mental) e perdeu dois filhos durante o parto. Essas manifestações clínicas estão potencialmente relacionadas à anomalia genética identificada.
A enzima produzida pelo gene PIGZ está envolvida na fase final da formação da complexa molécula âncora GPI. Estudos anteriores demonstraram que defeitos em outras enzimas necessárias para a montagem da GPI podem causar distúrbios neurológicos.
Cientistas estão atualmente desenvolvendo um método para cultivar hemácias a partir de células-tronco, com subsequente modificação genética para reproduzir grupos sanguíneos raros. Para replicar o grupo Guada-negativo, é teoricamente possível criar hemácias artificiais por meio da mutação deliberada do gene PIGZ.
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Autores:
mk.ru
