Реконструированы истоки мутаций в опухолях.

Новый вычислительный метод был разработан в Италии , который позволяет нам реконструировать происхождение и механизмы развития опухолевых мутаций : он называется «Resolve» и основан на изучении «мутационных сигнатур» , т. е. повторяющихся моделей мутаций в ДНК , которые рассказывают историю повреждений, полученных опухолевыми клетками . Результат, который позволит более точно ставить диагнозы и все более персонализированную терапию , опубликован в журнале Nucleic Acids Research междисциплинарной исследовательской группой из Миланского университета Бикокка в сотрудничестве с Триестским университетом. Анализ мутационных сигнатур является консолидированной практикой в геномике рака, но представляет ряд проблем . По сравнению с существующими методами Resolve (Robust EStimation Of mutationaL signatures Via rEgularization) позволяет более точно обнаруживать мутационные сигнатуры , более надежно оценивать их значимость для отдельных пациентов и дает возможность различать опухоли по молекулярным подтипам , что имеет многообещающие последствия для персонализированной медицины . Применив этот метод к примерно 20 000 геномов опухолей взрослых и детей , исследователи смогли точно идентифицировать небольшое количество доминирующих мутационных сигнатур , связанных как с известными биологическими механизмами (такими как старение , курение или дефекты репарации ДНК) , так и с различными клиническими прогнозами . «Наше исследование показывает, что, несмотря на высокую гетерогенность рака , относительно небольшое количество мутационных процессов генерирует большинство наблюдаемых мутаций », — отмечает координатор исследования Даниэле Рамазотти с кафедры медицины и хирургии Миланского университета Бикокка и Фонда Сан-Джерардо деи Тинтори IRCCS. «Это открытие открывает новые перспективы для диагностики, прогнозирования и разработки всё более целенаправленных методов лечения онкологии».