Восемь детей родились без наследственных заболеваний благодаря донорству митохондрий.

▲ Вставка ядерного генома яйцеклетки с мутацией митохондриальной ДНК в яйцеклетку, полученную от здоровой женщины. Фото AP

Независимая газета

Газета La Jornada, пятница, 18 июля 2025 г., стр. 6

Метод, известный как терапия с использованием митохондриального донорства (МДТ), при котором используется яйцеклеточная ткань здоровых доноров для создания эмбрионов путем экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), свободных от вредных мутаций, имеющихся у их матерей, что позволяет предотвратить развитие тяжелых заболеваний, привел к рождению восьми детей в Великобритании.

Эти заболевания могут быть смертельными и часто вызывают разрушительные повреждения органов, включая мозг, печень, сердце, мышцы и почки.

Родились четыре мальчика и четыре девочки, в том числе два однояйцевых близнеца, и все чувствуют себя хорошо. Ещё одна женщина в настоящее время беременна. Это результат лечения, проведённого командой из Ньюкасла, пионерами этого метода.

Из восьми родившихся младенцев трое — младше шести месяцев, двое — в возрасте от шести до 12 месяцев, один — в возрасте от 12 до 18 месяцев, один — в возрасте от 18 до 24 месяцев и один — старше двух лет.

По словам команды из больницы Ньюкасла-апон-Тайн NHS Foundation Trust, университета и Центра лечения бесплодия Ньюкасла, все дети здоровы и достигают своих целей.

Ни у одного из восьми младенцев не обнаружено признаков заболевания митохондриальной ДНК, которое встречается примерно у одного из 5000 новорожденных.

Ученые заявили, что болезнетворные мутации митохондриальной ДНК, обнаруженные у троих детей, либо не поддаются обнаружению, либо присутствуют на уровнях, которые вряд ли способны вызвать заболевание.

Основной лабораторный метод, используемый группой, известный как пронуклеарный перенос (ПНТ), включает в себя взятие яйцеклетки у больной матери, спермы у ее партнера и яйцеклетки у здорового донора.

Мать девочки, родившейся благодаря митохондриальному донорству, сказала: «Как родители, мы всегда хотели только одного – дать нашей дочери здоровую жизнь. ЭКО с митохондриальным донорством сделало это возможным. После долгих лет неопределённости это лечение дало нам надежду и наконец подарило нам нашего ребёнка. Мы оглядываемся на него сейчас, полного жизни и потенциала, и нас переполняет благодарность. Наука дала нам шанс» .

Мать одного из детей добавила: «Теперь мы гордые родители здорового мальчика, настоящий успех митохондриального восстановления. Этот прорыв развеял глубокий страх, который нас преследовал. Благодаря этому невероятному прогрессу и оказанной нам поддержке наша маленькая семья в полном составе. Эмоциональное бремя митохондриального заболевания снято, и на смену ему пришли надежда, радость и глубокая благодарность ».

Профессор сэр Даг Тернбулл из Ньюкаслского университета, входящий в состав исследовательской группы, прокомментировал: «Митохондриальное заболевание может иметь разрушительные последствия для семей. Сегодняшние новости дают новую надежду многим женщинам, подверженным риску передачи этого заболевания, и теперь у них есть возможность иметь детей, которые вырастут свободными от этой страшной болезни ».

Во всех случаях команда из Ньюкасла использовала технику ПНТ после оплодотворения яйцеклетки.

Для этого ученые пересадили ядерный геном (который содержит все гены, необходимые для характеристик человека, таких как цвет волос и рост) из яйцеклетки, несущей мутацию митохондриальной ДНК, в яйцеклетку, полученную от здоровой женщины, у которой был удален ядерный геном.

Благодаря этой процедуре полученный ребенок наследует ядерную ДНК от своих родителей, но митохондриальная ДНК наследуется в первую очередь от донорской яйцеклетки.

Научные достижения в этой области побудили парламент внести поправки в закон в 2015 году, разрешающие лечение с помощью донорства митохондрий.

Два года спустя клиника в Ньюкасле стала первым и единственным национальным авторизованным центром, проводящим эту процедуру, а первые случаи были одобрены в 2018 году.

Управление по оплодотворению и эмбриологии человека Великобритании выдает разрешение в каждом конкретном случае.

Новые данные по восьми родившимся детям, опубликованные в журнале New England Journal of Medicine , показывают, что все дети развиваются нормально.

В возрасте 18 месяцев проводятся тесты по таким направлениям, как общая и мелкая моторика, когнитивное и социальное развитие, а также языковые навыки, чтобы убедиться, что дети достигают своих целей. Исследователи также обследуют детей, когда им исполнится пять лет.

Профессор Бобби Макфарланд, директор Службы высокоспециализированной помощи по редким митохондриальным заболеваниям Национальной службы здравоохранения, выразил уверенность в том, что дети продолжат нормально развиваться.

Он добавил: «Если на пятом году мы не обнаружим даже малейших признаков неблагополучия, то, скорее всего, это не будет проблемой» .

Она добавила: «По работе… я вижу детей в отделениях интенсивной терапии по всей стране, и это неприятно. Семьям очень трудно справиться с этими болезнями; они разрушительны… Видеть детей, рождённых в результате всего этого, — это поистине потрясающе».

Мэри Герберт, профессор репродуктивной биологии Ньюкаслского университета, добавила: «НПТ проводится рано утром, в течение долгих ночей. И это окупается. Однако в науке моменты радости мимолетны и кратки, потому что вы постоянно думаете: какая следующая задача? Как мы можем оптимизировать это ещё больше?»

В Великобритании право на такое лечение имеют только люди с очень высоким риском передачи своим детям серьезного митохондриального заболевания, и каждая заявка на донорство митохондрий оценивается индивидуально в соответствии с законом.

Бет Томпсон, исполнительный директор Wellcome по политике и партнерству, сказала: «Это выдающееся научное достижение, на создание которого ушли годы.

Новаторская работа по донорству митохондрий является ярким примером того, как исследовательские открытия могут изменить жизни.