Otizmi İncelemek İçin 63 Mutasyonlu Bir Gen Bankası

Bir gen bankası 63 fare embriyonik kök hücre hattı bu bozukluğu incelemek için yeni bir araçtır. Her hücre hattı otizmle güçlü bir şekilde ilişkili bir mutasyonla karakterize edilir. Serbestçe erişilebilen veritabanı, yaklaşık 12 yıl önce başlayan ve Japonya'daki Riken Nörobilim Enstitüsü tarafından koordine edilen araştırmanın sonucudur. Cell Genomics dergisinde yayınlanan sonuçlar, otizm spektrum bozukluklarının altında yatan genetik nedenleri ve mekanizmaları incelememize olanak tanıyacak ve ayrıca yeni ilaçlar için hedefler bulmak için değerli bir kaynak olacaktır. Dahası, bankada bulunan genetik varyantlar şizofreni ve bipolar bozukluk gibi diğer bozukluklarda da rol oynamaktadır ve bu nedenle diğer patolojiler için de yararlı olabilir.

Genellikle hastalıkların biyolojik mekanizmalarını incelemek için araştırmacılar bu hastalıkların modellerini kullanırlar: bunlar laboratuvarda yetiştirilen basit hücreler veya genetiği değiştirilmiş hayvanlar, özellikle fareler olabilir. Ancak şimdiye kadar herkes için aynı olan ve çeşitli mutasyonların etkilerini anlamamızı sağlayan otizmi incelemek için model eksikliği vardı.

Bu sorunu çözmek için Toru Takumi tarafından koordine edilen çalışmanın yazarları, geleneksel genetik manipülasyon tekniklerini Crispr , DNA kesme ve dikme tekniği ile birleştirdiler: bu yöntem , fare embriyonik kök hücrelerinde genetik varyantlar üretmede çok etkili olduğunu kanıtladı ve bunların 63 farklı hat biriktirmesine olanak tanıdı. Araştırmacılar, bunlardan geniş bir yelpazede farklı hücre ve doku elde edebildiler ve ayrıca yetişkin fareler üretebildiler.

Sonuçlar, otizme neden olan mutasyonların genellikle nöronların kötü biçimlenmiş proteinleri ortadan kaldırmasını engellediğini gösterdi. Takumi, "Bu özellikle ilginç," diyor, "çünkü bu proteinlerin kalite kontrolünün eksikliği nöronal kusurların bir nedeni olabilir."