Friedreich ataksisi. Prof. Karaszewski, hastalığı değiştiren ilk ilaç hakkında: RDTL, en uygun çözüm değil

• Omaveloxolone, Friedreich ataksisi için ilk hastalığı değiştiren ilaçtır
• Polonya'da şu anda 30 hasta, sözde İlaç Teknolojilerine Acil Erişim (RDTL) kapsamında tedavi ediliyor
• Bu optimal bir çözüm olmadığından ilaç programı geliştirilmiştir. İçeriği hazır olup, bu teklifin idari, ekonomik açıdan da ele alınmasının son aşaması kalmıştır.

- Friedreich ataksisi kalıtsal, nadir görülen bir hastalıktır ve semptomlar frataksin adı verilen bir proteini kodlayan genin mutasyonu sonucu ikincil olarak ortaya çıkar, bu da sözde dinamik mutasyondur – diyor Prof. Bartosz Karaszewski, nöroloji alanında ulusal danışman, Polonya Bilimler Akademisi Klinik Bilimler Komitesi başkanı, Polonya Nöroloji Derneği Serebrovasküler Hastalıklar Bölümü başkanı, Gdańsk Tıp Üniversitesi Nöroloji Bölümü ve Yetişkin Nörolojisi Kliniği başkanı.

Mutasyonların yapısı, hastadan hastaya farklılık gösterdiğinden, semptomların şiddeti ve hastalığın ilerleme hızıyla ilişkili olduğunu belirtiyor.

Uzman, ilk belirtilerin sıklıkla çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıktığını, klinik tabloya gövde ve uzuvların motor koordinasyonundaki bozukluklar ve başta yürüyüş ve denge bozuklukları olmak üzere derin duyum bozukluklarının hakim olduğunu, bunun da çoğu zaman bağımsız hareket etmeyi imkansız hale getirecek düzeye ulaştığını belirtiyor.

- Spesifik konuşma bozuklukları, denir. da tipiktir. serebellar dizartri, yutma, göz hareketleri, görme alanları. Sinir sisteminde oluşan birincil hasara bağlı olarak ortaya çıkan belirtilerin dışında skolyoz, kalp patolojileri, diyabet riskinin artması gibi bir dizi belirti de görülebilir. Hastalık ilerleyici olup önemli sakatlığa yol açar; Prof. Karaszewski, ilk belirtilerin ortaya çıkmasından doğal seyrinde bağımsızlığın kaybına kadar geçen sürenin genellikle on iki yıl kadar olduğunu da sözlerine ekliyor.

Friedreich ataksi tanısının genellikle basit olduğunu, uygun genetik testlerle doğrulanması gerektiğini belirtiyor. Hastalığın semptomatik başlangıcı nonspesifik olabileceğinden şüphelenilmesinin erken dönemde yapılması daha önemlidir.

Ulusal danışmanın belirttiğine göre, omaveloksolon, hastalığın ilerlemesini yavaşlatan ilk hastalığı değiştiren ilaçtır ve çalışmalarda hastalığın ilerlemesini ölçen hastalığa özgü bir ölçek (mFARS - modifiye Friedreich Ataksi Derecelendirme Ölçeği) kullanılarak değerlendirilmektedir. İlaç 2023 yılında FDA, 2024 yılında ise EMA tarafından onaylandı.

- Cerrahi veya rehabilitasyon amaçlı olanlar da dahil olmak üzere çok sayıda semptomatik tedavi çözümü de mevcut olup, bunlar hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde artırırken, bazılarının da belirli komplikasyonları önlemeye yardımcı olduğunu vurguluyor.

Prof. Karaszewski ayrıca Polonyalı hastalar için uyuşturucu programları ve RDTL kapsamında terapi imkânının bulunduğuna da değiniyor.

- Polonya'da 30 hasta, şu anda sözde Acil İlaç Erişim Teknolojileri (RDTL) kapsamında omevaloxolone ile tedavi ediliyor . Çeşitli nedenlerle sistemik boyutta bu durum optimum bir çözüm değildir, bu nedenle uygun bir ilaç programı geliştirilmiştir. Uzman, tasarının esas içeriğinin hazır olduğunu, son aşamanın ise bu teklifin ekonomik de dahil olmak üzere idari açıdan ele alınması olduğunu ifade etti.

- Aynı zamanda koordineli bakım sisteminin bileşenlerini, özellikle Friedreich ataksisi olan hastaların ilaç programını yürütecek merkezlerde disiplinler arası bakıma erişim bağlamını tartışıyoruz, diye ekliyor.

Profesör ayrıca bu hastalığın hastaların ve ailelerinin yaşamları üzerindeki etkisine de dikkat çekiyor.

- Friedreich ataksisi, bazen yaşamın erken yıllarından itibaren hastaların günlük işlevlerini bozar ve ileri evrelerde bazı hastaları tamamen başkalarının bakımına bağımlı hale getirir: Hastalar en temel aktivitelerde - hijyen, giyinme veya yemek yeme - desteğe ihtiyaç duyabilir - diye belirtiyor Prof. Karaszewski.

- Hastalık sadece hasta için değil, aynı zamanda çevresi için de psikolojik olmak üzere her bakımdan büyük bir yüktür. Uzman, yeni tedavi ve yeni sistemin yalnızca hastalara değil, tüm dünyaya umut veren bilgiler olduğunu vurguluyor.

Telif hakkıyla korunan materyal - yeniden basım kuralları yönetmelikte belirtilmiştir.