Bilim insanları kalp krizini erken tahmin edebilecek genetik test geliştirdi.

Pittsburgh Üniversitesi uzmanlarının liderliğindeki uluslararası bir araştırma ekibi, kalp krizi veya felç riskini yıllar öncesinden tahmin edebilen bir yöntem geliştirdi. Saygın Science dergisinde yayınlanan bu geniş kapsamlı çalışmanın sonuçları, kardiyovasküler hastalıkların önlenmesinde yeni bir çağ açıyor.

Bilim insanlarının en önemli başarılarından biri, yüksek "kötü" kolesterol (LDL) seviyelerinin genetik nedenlerine dair dünyanın ilk detaylı atlasını oluşturmalarıydı. Düşük yoğunluklu lipoprotein reseptöründen sorumlu gendeki yaklaşık 17.000 mutasyonu sınıflandırabildiler. Ortaya çıkan veritabanı, her bir spesifik mutasyonun vücudun "kötü" kolesterolü kandan uzaklaştırma yeteneğini nasıl etkilediğini benzeri görülmemiş bir doğrulukla değerlendirmelerine olanak tanıyor.

Çalışmanın kıdemli yazarı Profesör Frederick Roth, normal LDL seviyelerine sahip bir kişinin bile, reseptörün zararlı varyantları nedeniyle kalp krizi riskinin artabileceğini açıkladı. Bu tür tehlikeli varyantları tespit ederek doktorların erken dönemde önleyici tedaviye başlayabileceğini ve hastanın riskini önemli ölçüde azaltabileceğini belirtti.

Bilim insanları, bu yeni kaynağın kalıtsal hiperkolesterolemi teşhis sayısını on kat artırabileceğini tahmin ediyor. BRCA1 mutasyon testinin meme kanseri riskini tahmin etmeye yardımcı olması gibi, bu yöntemin de kalp hastalıklarının klinik öncesi teşhisi için güçlü bir araç olması amaçlanıyor.

Çalışma ayrıca beklenmedik bir keşif de ortaya koydu: Çok düşük yoğunluklu lipoproteinin (VLDL) yüksek seviyeleri, reseptörlerin LDL'yi emme yeteneğini engelleyebiliyor. Araştırmacılar, bunun gelecekteki araştırmalar ve tedavi geliştirmeleri için yeni yollar açacağına inanıyor.

Yazarlar: