Turner-Syndrom: Spezialisierte Betreuung ab der Kindheit verhindert Komplikationen bei erwachsenen Frauen

MEXIKO-STADT (apro). – Eine spezialisierte medizinische Versorgung von Kindheit an verhindert, dass Frauen mit Turner-Syndrom im Erwachsenenalter Komplikationen wie Herzerkrankungen, Nierenfehler, Bluthochdruck oder Diabetes erleiden, warnt Dr. Karla Vanessa Murillo Galindo, Mitarbeiterin des Endokrinologiedienstes des Nationalen Instituts für Pädiatrie (INP) des Bundesgesundheitsministeriums (SSA).

Am Internationalen Turner-Syndrom-Tag, der jedes Jahr am 28. August begangen wird, berichtete die Spezialistin, dass es laut Daten des Nationalen Instituts für Statistik und Geographie (INEGI) im Land rund 28.000 Fälle gebe. Sie erklärte jedoch, dass es aufgrund mangelnden Bewusstseins der Bevölkerung, die sich in diesen Fällen nicht behandeln lässt, keine genauen Aufzeichnungen gebe.

Nach Angaben des Spezialisten wurden im INP in den letzten zehn Jahren 148 Mädchen mit dieser Erkrankung registriert.

Er fügte hinzu, dass es sich bei diesem Syndrom um eine genetische Erkrankung handele, die nur bei weiblichen Patienten vorkomme und die rechtzeitig erkannt und fachärztliche Hilfe benötigt werde, um die Lebensqualität der Mädchen zu verbessern, die von Geburt an darunter leiden.

Murillo Galindo erklärte, dass rechtzeitiges Handeln „unerlässlich“ sei, um Komplikationen im Erwachsenenalter wie Herzkrankheiten, Nierenschäden und andere chronische degenerative Erkrankungen wie Bluthochdruck und Diabetes zu vermeiden.

Was ist das Turner-Syndrom?

Laut SSA handelt es sich beim Turner-Syndrom um eine seltene genetische Störung, die nur bei Mädchen und Frauen auftritt und auf das vollständige oder teilweise Fehlen eines der X-Geschlechtschromosomen zurückzuführen ist, was Folgen für ihre Entwicklung und ihr körperliches Erscheinungsbild hat.

Dieser Mangel führt zu Kleinwuchs, Unfruchtbarkeit und anderen Gesundheitsproblemen wie Herz- und Nierenfehlern sowie Lernschwierigkeiten.

Laut dem Kinderendokrinologen ist das Turner-Syndrom in 95 % der Fälle durch Kleinwuchs und verzögerte Pubertät gekennzeichnet.

Es gibt jedoch noch weitere Merkmale, die es definieren können:

• Tief angesetzte Ohren
• Oberer Gaumen
• Kurzer und breiter Hals
• Teletelia oder mehr als zwei Personen
• Cubitus valgus oder Ellenbogendeformität
• Verkürzung des vierten Mittelhandknochens
• Fehlende Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale

Pränatale Befunde dieses Syndroms können sein:

• Nackentransparenz, die Ultraschallmessung der Flüssigkeitsansammlung im Nacken des Fötus
• Zystisches Hygrom oder angeborene und gutartige Fehlbildung des Lymphsystems
• Linksseitige Herzfehler
• Nierenanomalien
• Bei der Geburt kann es in den Weichteilen der Hände und Füße zu Lymphödemen kommen, einer Schwellung, die durch die Ansammlung von Lymphe, einer Flüssigkeit mit weißen Blutkörperchen, verursacht wird.

Wachstumshormon, Schlüssel

Dr. Murillo Galindo betonte, dass pädiatrische Patienten mit Turner-Syndrom am IPN eine multidisziplinäre medizinische Versorgung erhalten.

Einerseits, erklärte er, bietet der Endokrinologiedienst neben einer Hormontherapie auf Östrogenbasis auch eine Behandlung mit Wachstumshormonen an, um die Pubertät einzuleiten und eine gesunde Entwicklung sowie ein erfülltes und produktives Leben zu ermöglichen.

Darüber hinaus erhalten die Patienten unter anderem Unterstützung von den Abteilungen Genetik, Kardiologie, Reproduktionsmedizin, Ernährung und Psychiatrie, um die zahlreichen mit dem Syndrom verbundenen Komorbiditäten zu behandeln.

Wenn Patienten frühzeitig mit der Behandlung mit Wachstumshormonen beginnen, können sie bis zu 15 bis 20 Zentimeter an Größe zulegen und ihre endgültige Körpergröße in den erwarteten Bereich der Familiengröße bringen. Ohne Behandlung, warnte sie, liege die Körpergröße im Erwachsenenalter bei etwa 1,43 Metern.

Der Spezialist empfahl den Eltern daher, primäre oder sekundäre Gesundheitsdienste in Anspruch zu nehmen, wenn ihr neugeborenes Mädchen die körperlichen Merkmale dieses Syndroms aufweist.

Dies sei „der Schlüssel“ für eine spätere Überweisung an eine spezialisierte Einrichtung wie das INP, wo eine Karyotypanalyse zur sicheren Diagnose durchgeführt werden könne.

Sie stellte klar, dass das Turner-Syndrom eine Erkrankung sei, für die es keine Heilung gebe. Die Erkennung des Syndroms in der Primärversorgung durch Schulung des medizinischen Personals könne jedoch die Lebenserwartung von Frauen mit dieser Erkrankung im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung um 13 bis 15 Jahre erhöhen.

Und er sagte, dass die Möglichkeit der Sterblichkeit in der Neugeborenenperiode und im Erwachsenenalter aufgrund unbehandelter Herz-Kreislauf-Erkrankungen steige.

Abschließend betonte der Spezialist, dass „die Bevölkerung für die rechtzeitige Diagnose dieser Krankheit sensibilisiert werden muss und dass eine angemessene Nachsorge und Therapietreue vom Kindesalter bis zum Erwachsenenalter erforderlich ist. Im Falle einer Schwangerschaft sind aufgrund des Komplikationsrisikos regelmäßige kardiologische Untersuchungen erforderlich.“