Baby erfolgreich mit personalisierter Genom-Editierungstherapie behandelt

Baby KJ wurde mit einem genetischen Defekt namens CPS1 geboren, der in der ersten Lebenswoche eine Sterblichkeitsrate von 50 % zur Folge hat. Einem Team aus Ärzten und Wissenschaftlern gelang es jedoch, sein Leben zu retten, indem es erstmals eine personalisierte Genomeditierungstherapie anwandte. Das Team entwickelte eine auf KJs Situation zugeschnittene genetische Behandlung, die auf der menschlichen Genom-Editierungstechnologie CRISPR basiert.

Bei Patienten mit CSP1, die die erste Woche überleben, kann es zu schweren Gehirnerkrankungen sowie geistigen und körperlichen Entwicklungsverzögerungen kommen und sie benötigen möglicherweise eine Gentransplantation.

Im Fall von KJ stützte sich das Team auf jahrelange klinische Forschung und Erkenntnisse, darunter die Entdeckung von CRISPR und der Sequenzierung des menschlichen Genoms, wodurch die Mutation identifiziert und eine personalisierte Behandlung entwickelt werden konnte, erklärt Engadget .

Der Ansatz könnte repliziert werden, um andere Leiden zu behandeln und weitere Therapien für andere genetische Erkrankungen zu entwickeln.

Die Ergebnisse dieser Studie wurden im New England Journal of Medicine veröffentlicht.