Se destacan por primera vez los vínculos entre los genes y el síndrome de fatiga crónica

El estudio más amplio realizado hasta la fecha sobre la encefalomielitis miálgica (EM), o síndrome de fatiga crónica (SFC), ha revelado señales genéticas vinculadas a la enfermedad, según anunciaron los investigadores que lo llevaron a cabo en una conferencia de prensa. Sus resultados aún no se han publicado en una revista con revisión por pares, pero están disponibles desde el miércoles 6 de agosto en el sitio web de la Universidad de Edimburgo , que inició el estudio.

“Esta patología, poco conocida, afecta a millones de personas en todo el mundo y se asocia a síntomas muy incapacitantes, como agotamiento o dificultad para pensar con claridad”, recuerda la revista estadounidense Science, que se hace eco del descubrimiento. No existe tratamiento para curar la encefalomielitis miálgica ni ninguna herramienta para diagnosticarla con precisión.

Para este estudio, llamado DecodeME , los investigadores compararon más de 15.000 muestras de ADN de unas 22.000 personas con SFC con el ADN de casi 260.000 personas sin la afección. Todas eran del Reino Unido y tenían ascendencia europea.

Los investigadores identificaron ocho regiones del genoma que parecen significativamente diferentes en personas con SFC en comparación con otras, “lo que indica que las variantes genéticas presentes allí contribuyen al riesgo de desarrollar esta enfermedad”, informa New Scientist.

Este descubrimiento no permite el desarrollo inmediato de tratamientos adecuados. Sin embargo, Sonya Chowdhury, presidenta de la organización benéfica británica Action for ME y coautora del estudio, se complace en afirmar que este trabajo ya ayuda a validar y dar credibilidad a las personas que padecen esta patología. «A muchos ya se les ha dicho que la encefalomielitis miálgica no es una enfermedad real. Van al médico y no les creen; les dicen que es una enfermedad imaginaria», informa.

Además de legitimar su sufrimiento, estos resultados permitirán a los investigadores analizar con mayor detalle estas ocho regiones del genoma e intentar comprender cómo las especificidades genéticas que aparecen allí se traducen a nivel celular en las personas que padecen encefalomielitis miálgica. El objetivo final es desarrollar pruebas diagnósticas y tratamientos farmacológicos dirigidos a los mecanismos fundamentales de la enfermedad. Sin embargo, esto requiere financiación, señalan los investigadores.

Estas cantidades deben sopesarse con el coste de la enfermedad. « Se estima que 67 millones de personas en todo el mundo padecen encefalomielitis miálgica/síndrome de fatiga crónica, lo que representa un coste anual de varias decenas de miles de millones de euros. En el Reino Unido, se estima que esta enfermedad cuesta más de 3.000 millones de libras [3.430 millones de euros ] al año», informa The Guardian.