Cómo los investigadores están mapeando la genética en NB para detectar enfermedades hereditarias antes
Los investigadores de Vitalité Health Network imaginan un sistema de atención sanitaria donde los pacientes son examinados de forma temprana para detectar un trastorno o enfermedad que heredaron de sus padres, y las madres saben exactamente qué problemas de salud podrían transmitir a sus hijos antes de quedar embarazadas.
Pero primero, los equipos médicos necesitan saber qué variantes genéticas son comunes en regiones específicas de Nuevo Brunswick. Afortunadamente, contamos con indicadores microscópicos que los investigadores de Moncton están estudiando para poder determinarlo.
"Tenemos miles de genes", dijo Jean Mamelona, quien dirige el programa provincial de genética médica. "Vamos a analizarlos específicamente para ver si tienen algún defecto o alguna falla genética".
Mamelona y su equipo de investigación del Hospital Dr. Georges-L.-Dumont están recorriendo la provincia para mapear los genes de las personas y construir la primera base de datos de este tipo para cada una de las siete zonas de salud de la provincia.
Los genes proporcionan una gran cantidad de información sobre el cuerpo. Sin embargo, esta investigación se centra en la detección de defectos, también conocidos como variaciones o mutaciones, que pueden causar trastornos genéticos.
La esperanza es que los equipos médicos utilicen esa información para detectar a tiempo a las personas y detectar enfermedades como la anemia de células falciformes, la fibrosis quística y la enfermedad de Huntington, entre otras.
Mamelona afirmó que también podría ser muy valioso aportar información para realizar pruebas de detección neonatal más precisas.
"Podemos planificar medicina de precisión para la zona", dijo.
Se espera que el proyecto, que comenzó en 2018 y está financiado en parte por Research NB, esté completado una vez que se hayan realizado pruebas a 60 personas en cada una de las siete zonas sanitarias a finales de 2027.
¿Qué nos dicen hasta ahora los resultados entre los acadianos?Los equipos han estado haciendo pruebas a 60 participantes en cada zona de salud, quienes pueden proporcionar información médica y una muestra de ADN para ser analizada.
Hasta ahora, el equipo ha realizado pruebas a personas cerca de Moncton, en la península Acadia, y en Restigouche y Madawaska.
Los resultados de algunas zonas, como la península Acadia y las regiones del noroeste, aún no se han hecho públicos.
Los resultados de la Zona 1 , en el sureste, muestran que los acadianos examinados tienen variantes genéticas similares que probablemente se transmiten de generación en generación.
"Hemos visto que hay algunas variantes que son realmente más frecuentes, en comparación con las poblaciones caucásicas en otras partes del mundo", dijo Mamelona.
Se detectó que 43 de los 60 participantes del sureste, es decir, el 71%, portaban al menos una variante. Una de estas variantes se detectó en 11 personas.
Por razones de privacidad, los investigadores no revelan las enfermedades específicas a las que podría estar asociada cada una de las variantes que encontraron.
Para el historiador y genealogista acadiense Denis Savard, los resultados no son ninguna sorpresa.
Dijo que las similitudes en los genes acadianos probablemente se deben a algo común que sucede entre grupos ancestrales más pequeños.
"Es lo que llamamos un efecto cuello de botella", dijo Savard.
"Es donde solo unas pocas familias, relativamente hablando, dan origen a la población, por lo que hay un número limitado de genes para empezar, aunque siempre hay gente que entra y se suma a la población".
Los acadianos experimentaron el efecto cuello de botella dos veces, afirmó Savard.
Ocurrió una vez cuando un número limitado de colonos, en su mayoría franceses, llegó a Nuevo Brunswick y Nueva Escocia en el siglo XVII. Lo mismo ocurrió nuevamente después de que los acadianos fueran expulsados de la región en 1755, y un número aún menor de ellos regresó para reconstruir sus comunidades.
"Si nos fijamos en Restigouche, se trata prácticamente de las mismas familias durante más de 150 años, lo mismo ocurre en la zona de Memramcook", dijo Savard.
Para el equipo de investigación, los acadianos son un claro ejemplo de por qué la comunidad médica podría beneficiarse de pruebas genéticas más exhaustivas, dado que los primeros resultados apuntan a variaciones genéticas en gran medida homogéneas.
En otras palabras, dijo Mamelona, si hay una mayor prevalencia de portadores de las mismas variantes genéticas, y podemos confirmarlas en toda la provincia, podemos examinar a las nuevas generaciones para detectarlas.
Los investigadores ahora buscan reclutar en el área de Miramichi, centrándose en las zonas de ascendencia inglesa. Saint John y Fredericton son los siguientes en la lista.
Los participantes deben tener al menos 19 años, estar cubiertos por Medicare, no estar esperando un hijo y tener dos abuelos que hayan nacido en esa área específica para calificar para el estudio.
cbc.ca
