Leggere i genomi: una corsa accelerata al progresso

Ci troviamo all'Imagine Institute, il principale centro europeo per la ricerca e la cura delle malattie genetiche, a Parigi. "Ogni anno 33.000 bambini vengono qui per visite. Quasi un quarto soffre di una malattia genetica; il 60% di loro non riceve ancora una diagnosi", sottolinea Bana Jabri, pediatra e immunologa, che dirige questo istituto dal 1° ^gennaio , situato nel campus dell'ospedale Necker-Enfants Malades (AP-HP).

È al terzo piano dell'edificio che batte il cuore del reattore biomedico: la piattaforma genomica. È qui che l'opera più emozionante mai scritta viene instancabilmente decifrata: il libro della vita. Più precisamente, il messaggio inciso nel DNA del genoma di ogni piccolo paziente. Con questa speranza: aumentare le possibilità di fornire loro una diagnosi accurata e quindi migliorare la loro assistenza. Ad oggi sono note 7.000 malattie causate dalla mutazione di un singolo gene. Sebbene ciascuna di esse sia rara, colpiscono in totale circa il 3% dei neonati.

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