Chinese studie onthult mutatie die het risico op Alzheimer vergroot

Uit een onderzoek van de Hong Kong University of Science and Technology (HKUST) is gebleken dat een DNA-verandering, bekend als de TREM2 H157Y-mutatie, de kans op het ontwikkelen van Alzheimer bij mensen van Chinese afkomst aanzienlijk vergroot.

Het artikel, gepubliceerd in Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association , laat zien dat deze genetische factor een vergelijkbare impact heeft als het primaire risicogen, APOE-ε4, en geassocieerd wordt met snellere achteruitgang van de hersenen en ernstigere symptomen.

In China worden ongeveer 10 miljoen mensen door deze ziekte getroffen, en voorspellingen geven aan dat dit aantal tegen 2050 kan oplopen tot 50 miljoen.

Erfelijke factoren verklaren tussen de 60% en 80% van het risico om deze ziekte in een later stadium te ontwikkelen. Hoewel het APOE-gen het meest bestudeerd is, ontpopt de TREM2 H157Y-mutatie, aanwezig bij één op de 200 Chinese Alzheimerpatiënten, zich tot een cruciale factor in deze populatie.

In tegenstelling tot een andere genetische variant van TREM2, die veel voorkomt bij Europeanen maar niet bij Chinezen, is deze studie de eerste die de impact van TREM2 H157Y in Chinese families grondig onderzoekt. Onder leiding van professor Nancy Ip, voorzitter van HKUST en directeur van het Hong Kong Centre for Neurodegenerative Diseases (HKCeND), analyseerde het team klinische gegevens, hersenbeelden en biologische bloedmarkers.

Uit de bevindingen blijkt dat mensen die de TREM2 H157Y-mutatie dragen samen met het APOE-ε4-gen in de vroege stadia een versnelde mentale achteruitgang ervaren, met ernstigere neuronale schade en een ernstiger ziekteverloop.

Bovendien werden bij analyse van bloedproteïnen veranderingen in de immuun-, bloedsomloop- en botfunctie vastgesteld. Dit suggereert dat deze markers kunnen helpen bij het monitoren van de voortgang van de ziekte en bij het ontwikkelen van behandelingen op maat voor elke patiënt.

Het HKCeND heeft in samenwerking met lokale ziekenhuizen een database samengesteld met klinische en genetische informatie over Chinese personen. Deze bron is essentieel voor het onderzoeken van genetische factoren die specifiek zijn voor deze populatie.

"Ons werk onderstreept de noodzaak om genetische veranderingen in Chinese populaties te bestuderen om vroege diagnose en gepersonaliseerde therapieën mogelijk te maken", benadrukte professor Ip.

Het project ontving steun van verschillende instellingen, waaronder het InnoHK Initiative, de Hong Kong Research Grants Council, de Chow Tai Fook Foundation en de Chinese Academie van Wetenschappen. Hiermee werd een gezamenlijke inspanning gebundeld om de strijd tegen Alzheimer te bevorderen.

Lees: Sandra Téllez, een van de eigenaren van ABC Daycare, gearresteerd

*Blijf op de hoogte van het nieuws, word lid van ons WhatsApp- kanaal .

AO