Estudo chinês revela mutação que aumenta risco de Alzheimer

Um estudo da Universidade de Ciência e Tecnologia de Hong Kong (HKUST) revelou que uma alteração no DNA conhecida como mutação TREM2 H157Y aumenta significativamente a probabilidade de desenvolver Alzheimer em pessoas de ascendência chinesa.
Publicado em Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association , o artigo mostra que esse fator genético tem um impacto semelhante ao gene de risco primário, APOE-ε4, e está associado a um declínio cerebral mais rápido e a sintomas mais graves.
Na China continental, essa doença afeta cerca de 10 milhões de pessoas, e as previsões indicam que o número pode chegar a 50 milhões até 2050.
Fatores hereditários explicam entre 60% e 80% do risco de desenvolver esta doença em estágios avançados. Embora o gene APOE seja o mais estudado, a mutação TREM2 H157Y, presente em um em cada 200 pacientes chineses com Alzheimer, está emergindo como um fator crucial nessa população.
Ao contrário de outra variante genética do TREM2, comum em europeus, mas ausente em chineses, este estudo é o primeiro a examinar minuciosamente o impacto do TREM2 H157Y em famílias chinesas. Liderada pela Professora Nancy Ip, Presidente da HKUST e Diretora do Centro de Doenças Neurodegenerativas de Hong Kong (HKCeND), a equipe analisou dados clínicos, imagens cerebrais e marcadores biológicos sanguíneos.
As descobertas indicam que aqueles que carregam a mutação TREM2 H157Y junto com o gene APOE-ε4 apresentam um declínio mental mais acelerado nos estágios iniciais, com danos neuronais mais graves e progressão mais grave da doença.
Além disso, a análise de proteínas sanguíneas detectou alterações na função imunológica, circulatória e óssea, sugerindo que esses marcadores podem ajudar a monitorar a progressão da doença e criar tratamentos personalizados para cada paciente.
O HKCeND criou um banco de dados que compila informações clínicas e genéticas sobre indivíduos chineses, em colaboração com hospitais locais. Este recurso é essencial para investigar fatores genéticos específicos desta população.
"Nosso trabalho destaca a necessidade de estudar alterações genéticas em populações chinesas para facilitar o diagnóstico precoce e terapias personalizadas", enfatizou o professor Ip.
O projeto recebeu apoio de várias instituições, incluindo a Iniciativa InnoHK, o Conselho de Subsídios de Pesquisa de Hong Kong, a Fundação Chow Tai Fook e a Academia Chinesa de Ciências, consolidando um esforço colaborativo para avançar na luta contra o Alzheimer.
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