Síndrome de Turner: atendimento especializado desde a infância previne complicações em mulheres adultas

CIDADE DO MÉXICO (apro).- O atendimento médico especializado desde a infância evita que mulheres com Síndrome de Turner tenham complicações como doenças cardíacas, defeitos renais, hipertensão ou diabetes na idade adulta, alertou a Dra. Karla Vanessa Murillo Galindo, associada do Serviço de Endocrinologia do Instituto Nacional de Pediatria (INP) do Ministério da Saúde (SSA) federal.

No Dia Internacional da Síndrome de Turner, comemorado todo dia 28 de agosto, a especialista relatou que há aproximadamente 28 mil casos no país, segundo dados do Instituto Nacional de Estatística e Geografia (INEGI). No entanto, ela explicou que não há um registro preciso devido à falta de conscientização da população, que não busca atendimento para esses casos.

Segundo a especialista, nos últimos 10 anos, o INP registrou 148 meninas com essa condição.

Ele acrescentou que essa síndrome é uma condição genética presente apenas em pacientes do sexo feminino, o que requer detecção oportuna e atendimento médico especializado para melhorar a qualidade de vida das meninas que sofrem com ela ao nascer.

Murillo Galindo explicou que a ação oportuna "é essencial" para evitar complicações na vida adulta, como doenças cardíacas, defeitos renais e outras doenças degenerativas crônicas, incluindo hipertensão e diabetes.

O que é a Síndrome de Turner?

Segundo a SSA, a síndrome de Turner é uma doença genética rara que ocorre apenas em meninas e mulheres devido à ausência total ou parcial de um dos cromossomos sexuais X, o que traz consequências para o seu desenvolvimento e aparência física.

Essa ausência causa baixa estatura, infertilidade e outros problemas de saúde, como defeitos cardíacos e renais, bem como dificuldades de aprendizagem.

Segundo o especialista em endocrinologia pediátrica, a síndrome de Turner é caracterizada em 95% dos casos por baixa estatura e atraso puberal.

No entanto, existem outras características que podem defini-la:

• Orelhas de implantação baixa
• Palato superior
• Pescoço curto e largo
• Teletelia ou mais de duas pessoas
• Cubitus valgus ou deformidade do cotovelo
• Encurtamento do quarto metacarpo (osso da mão)
• Falta de desenvolvimento de características sexuais secundárias

Os achados pré-natais desta síndrome podem incluir:

• Translucência nucal, que é a medida ultrassonográfica do acúmulo de líquido na nuca do feto
• Higroma cístico ou malformação congênita e benigna do sistema linfático
• Anormalidades cardíacas do lado esquerdo
• Anormalidades renais
• Linfedema — inchaço causado pelo acúmulo de linfa, um fluido que contém glóbulos brancos — pode ocorrer nos tecidos moles das mãos e dos pés ao nascer.

Hormônio do crescimento, chave

O Dr. Murillo Galindo enfatizou que no IPN os pacientes pediátricos com Síndrome de Turner recebem atendimento médico multidisciplinar.

Por um lado, ele explicou, o Serviço de Endocrinologia oferece tratamento com hormônio do crescimento, além de terapia hormonal baseada em estrogênio para induzir a puberdade e alcançar um desenvolvimento saudável e uma vida plena e produtiva.

Os pacientes também recebem apoio dos Serviços de Genética, Cardiologia, Medicina Reprodutiva, Nutrição e Saúde Mental, entre outros, para tratar as múltiplas comorbidades associadas à síndrome.

Se os pacientes iniciarem o tratamento com hormônio do crescimento precocemente, podem recuperar até 15 a 20 centímetros de altura e atingir a altura final dentro dos limites esperados para a altura da família. Sem tratamento, ela alertou, a altura adulta é de aproximadamente 1,43 metro.

Por isso, o especialista recomendou que os pais procurem serviços de saúde primários ou secundários caso a sua filha recém-nascida apresente as características físicas dessa síndrome.

Isso, ela acrescentou, será "fundamental" para posteriormente ser encaminhado a uma instituição especializada como o INP, onde uma análise de cariótipo pode ser realizada para um diagnóstico confiável.

Ela esclareceu que a Síndrome de Turner é um transtorno que "não tem cura". No entanto, detectá-la na atenção primária, por meio do treinamento da equipe médica, "faz uma diferença de 13 a 15 anos na expectativa de vida das mulheres com essa condição, em comparação com a população em geral".

E, disse ele, a possibilidade de mortalidade no período neonatal e na idade adulta aumenta devido a doenças cardiovasculares não tratadas.

Por fim, o especialista enfatizou que “a população deve ser conscientizada e sensibilizada quanto ao diagnóstico oportuno desta doença, bem como ao acompanhamento adequado e adesão ao tratamento desde a fase pediátrica até a transição para a vida adulta e, no caso da gestação, à avaliação cardiológica periódica devido ao risco de complicações”.