Китайское исследование выявило мутацию, увеличивающую риск болезни Альцгеймера
Исследование, проведенное в Гонконгском университете науки и технологий (HKUST), показало, что изменение ДНК, известное как мутация TREM2 H157Y, значительно увеличивает вероятность развития болезни Альцгеймера у людей китайского происхождения.
В статье, опубликованной в журнале «Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association» , показано, что этот генетический фактор оказывает такое же влияние, что и основной ген риска, APOE-ε4, и связан с более быстрым ухудшением состояния мозга и более тяжелыми симптомами.
В материковом Китае этим заболеванием страдают около 10 миллионов человек, и, по прогнозам, к 2050 году это число может достичь 50 миллионов.
Наследственные факторы объясняют от 60% до 80% риска развития этого заболевания на поздних стадиях. Хотя ген APOE является наиболее изученным, мутация TREM2 H157Y, присутствующая у одного из 200 китайских пациентов с болезнью Альцгеймера, становится важнейшим фактором в этой популяции.
В отличие от другого генетического варианта TREM2, распространённого у европейцев, но отсутствующего у китайцев, это исследование впервые тщательно изучило влияние TREM2 H157Y на китайские семьи. Под руководством профессора Нэнси Ип, президента Гонконгского университета науки и технологий (HKUST) и директора Гонконгского центра нейродегенеративных заболеваний (HKCeND), группа проанализировала клинические данные, результаты нейровизуализации и биологические маркеры крови.
Результаты показывают, что у носителей мутации TREM2 H157Y вместе с геном APOE-ε4 наблюдается более быстрое снижение умственных способностей на ранних стадиях, более серьезное повреждение нейронов и более тяжелое прогрессирование заболевания.
Кроме того, анализ белка крови выявил изменения в иммунной, кровеносной и костной функциях, что позволяет предположить, что эти маркеры могут помочь контролировать прогрессирование заболевания и разрабатывать индивидуальные методы лечения для каждого пациента.
Центр исследований и разработок в Гонконге (HKCeND) совместно с местными больницами создал базу данных, содержащую клиническую и генетическую информацию о жителях Китая. Этот ресурс крайне важен для изучения генетических факторов, характерных для этой группы населения.
«Наша работа подчеркивает необходимость изучения генетических изменений в популяциях Китая для облегчения ранней диагностики и персонализированной терапии», — подчеркнул профессор Ип.
Проект получил поддержку от различных учреждений, включая инициативу InnoHK, Совет по исследовательским грантам Гонконга, фонд Chow Tai Fook и Китайскую академию наук, что позволило объединить совместные усилия для продвижения борьбы с болезнью Альцгеймера.
Читайте: Сандра Тельес, одна из владелиц ABC Daycare, арестована*Будьте в курсе новостей, присоединяйтесь к нашему каналу WhatsApp .
АО
informador
