La lectura de genomas: una carrera acelerada hacia el progreso

Estamos en el Instituto Imagine, el principal centro europeo de investigación y tratamiento de enfermedades genéticas, en París. Cada año, 33.000 niños acuden a consulta. Casi una cuarta parte padece una enfermedad genética; el 60 % de ellos aún permanece sin diagnosticar, subraya Bana Jabri, pediatra e inmunóloga, quien dirige este instituto desde el 1 ^{de enero} , ubicado en el campus del hospital Necker-Enfants Malades (AP-HP).

Es en el tercer piso del edificio donde late el corazón del reactor biomédico: la plataforma genómica. Aquí se descifra incansablemente la obra más apasionante jamás escrita: el libro de la vida. Más precisamente, el mensaje grabado en el ADN del genoma de cada pequeño paciente. Con esta esperanza: aumentar las posibilidades de brindarles un diagnóstico preciso y, por tanto, mejorar su atención. Hasta la fecha se conocen 7.000 enfermedades resultantes de la mutación de un solo gen. Aunque cada una de ellas es poco frecuente, afectan, en total, a casi el 3% de los recién nacidos.

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