È stato scoperto un nuovo gruppo sanguigno che solo una persona al mondo possiede
Un residente della Guadalupa ha un gruppo sanguigno unico
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Gli scienziati hanno identificato un gruppo sanguigno unico. L'unica portatrice nota al mondo è una residente della Guadalupa. Il suo sangue ha caratteristiche così eccezionali che gli specialisti non sono riusciti a trovare un donatore compatibile.
Il nuovo gruppo sanguigno è stato chiamato Guada-negativo. Utilizzando uno studio dell'esoma completo del genoma (che ha analizzato oltre 20.000 geni umani), gli scienziati hanno scoperto una mutazione nel gene PIGZ. Questo gene codifica per un enzima responsabile dell'adesione di uno zucchero specifico a una molecola chiave sulla superficie delle membrane cellulari.
La proprietaria del sangue unico proveniente dalla Guadalupa soffre di lieve deterioramento cognitivo (ritardo mentale) e ha perso due figli durante il parto. Queste manifestazioni cliniche sono potenzialmente correlate all'anomalia genetica identificata.
L'enzima prodotto dal gene PIGZ è coinvolto nella fase finale della formazione della complessa molecola di ancoraggio del GPI. Studi precedenti hanno dimostrato che difetti in altri enzimi necessari per l'assemblaggio del GPI possono causare disturbi neurologici.
Gli scienziati stanno attualmente sviluppando un metodo per coltivare globuli rossi a partire da cellule staminali, con successiva modificazione genetica per riprodurre gruppi sanguigni rari. Per replicare il gruppo Guada-negativo, è teoricamente possibile creare globuli rossi artificiali mutando deliberatamente il gene PIGZ.
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Autori:
mk.ru
